Sono sempre di più le occasioni in cui è possibile conoscere le malattie rare ed in particolare le patologie neuromuscolari. Oggi al Palacongressi del Policlinico “Gaetano Martino” un interessante Convegno sulla Miopatia GNE. Una malattia anche conosciuta come miopatia ereditaria da corpi inclusi. Una patologia rarissima – nel mondo si stimano circa 600 casi – che in Italia conta poco più di 50 casi. La GNE è dovuta a mutazioni del gene GNE che provocano il deficit di un enzima necessario alla biosintesi dell’acido sialico (SA) da parte dell’organismo. I pazienti affetti dalla malattia iniziano a manifestare una debolezza distale che il più delle volte coinvolge gli arti inferiori.
L’atrofia muscolare causata dalla patologia, nel tempo progredisce e si diffonde alle estremità superiori e al resto del corpo, provocando conseguenze invalidanti come la perdita della deambulazione. Promotrice dell’evento è l’associazione Gli Equilibristi HIBM e la sua presidente Valeria Pace:«quando ho dato vita all’associazione mi sono immediatamente accorta degli effetti di questa scelta, di cosa significasse iniziare a parlare della Miopatia GNE quando nessuno ne parlava. Così ho continuato a parlane, a scriverne, ad ascoltare persone e le loro esperienze ed ho compreso che un paziente che viene aiutato a capire i “perché”, e che poi non viene abbandonato a se stesso, può diventare una persona fattiva, reattiva agli stimoli che la vita gli da. Accetterà più facilmente i consigli del medico che sarà in grado di trovare insieme a lui le soluzioni più adatte alla propria persona. Ecco perché abbiamo voluto questo incontro: perché l’assenza di una cura non è una giustificazione valida per non parlare della malattia». Ad intervenire al convegno sono stati i maggiori esperti in materia, accolti dal professor Antonio Toscano, ordinario di Neurologia e responsabile del Centro ERN (European Reference Network) del Policlinico Universitario di Messina per le malattie Neuromuscolari: «questo convegno è un momento molto importante per migliorare la conoscenza di queste rare malattie muscolari. Per informare pazienti e medici sugli avanzamenti di diagnostica e ricerca nel campo e per promuovere la collaborazione tra ricercatori, pazienti ed associazioni correlate ed istituzioni».
A parlare della Miopatia GNE, degli aspetti clinici e della diagnosi è stato il professor Carmelo Rodolico, della UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolare, mentre a parlare della presa in carico e degli aspetti riabilitativi per le persone con Miopatia GNE è stato Gianluca Vita neurologo e direttore del Centro Clinico NeMO SUD. Gli organizzatori hanno voluto coinvolgere anche professionisti provenienti da altre regioni d’Italia: ad accogliere l’invito sono stati il professor Massimiliano Mirabella della UOC di Neurologia dell’AOU Policlinico Gemelli ed il professor Gabriele Siciliano della clinica neurologica dell’AOU di Pisa. Non è mancato un momento dedicato agli aspetti psicologici inerenti il fronteggiamento della malattia, curato dalla dottoressa Stefania La Foresta, neuropsicologa del Centro Clinico NeMO SUD. A chiudere i lavori è stato Claudio Ales, del coordinamento regionale Malattie rare. Hanno patrocinato l’evento l’università di Messina, Fondazione Telethon, il Centro Clinico NeMO SUD, UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare), AIM (Associazione Italiana Miologia) e il Comune di Messina.
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