Il progetto di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Messina si è aggiudicato il finanziamento del programma PRIORITY lanciato dall’associazione americana PTC Therapeutics, dell’importo complessivo di 545.000 dollari. Il fondo contribuirà al supporto della ricerca clinica tesa a migliorare la diagnosi e lo screening della distrofia muscolare di Duchenne.
Lo scorso 4 febbraio, PTC Therapeutics ha lanciato un programma globale chiamato PRIORITY ideato per erogare finanziamenti volti a migliorare la gestione clinica dei pazienti con malattie genetiche rare. L’obiettivo di questo primo anno del programma PRIORITY è stato quello di incentivare la ricerca innovativa al fine di migliorare le percentuali di screening neonatale per la distrofia di Duchenne, così da supportare la diagnosi precoce. L’Ateneo Peloritano è stato premiato per uno studio pilota in Sicilia di screening neonatale a due livelli per la distrofia di Duchenne, attraverso il test della CK (bambini di età compresa tra 6 e 42 mesi), seguito dal test del gene della distrofia.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara che colpisce circa 1 su 3.600–6.000 neonati maschi su cui grava ancora un ritardo relativo alla diagnosi, malgrado i miglioramenti delle cure cliniche. L’età media di diagnosi è intorno ai 4 anni, ma in molti bambini la malattia viene diagnosticata più tardi, quando i benefici degli interventi per ritardare la perdita della deambulazione ed allungare la qualità della vita non sono ottimali.
Oltre all’Università di Messina, tra i beneficiari di PRIORITY di quest’anno c’è anche il Karolinska Institute (Svezia) con il progetto baltico/scandinavo di screening della CK sierica per i bambini che presentano sintomi precoci di distrofia di Duchenne e la Società italiana dei medici pediatrici, con un progetto di formazione sulla distrofia di Duchenne e monitoraggio precoce dei ritardi neuromuscolari attraverso l’utilizzo di un sistema di gestione tramite computer già utilizzato dai pediatri membri del Pediatric Epidemiology and Research Network (REPER) per comunicare con i genitori.
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