L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che causa la perdita dei motoneuroni e la comparsa di debolezza e atrofia muscolare progressiva, soprattutto a livello degli arti inferiori e dei muscoli respiratori. Di questa gravissima malattia, e delle novità in terapia in grado di modificarne in maniera sostanziale il decorso, si è parlato durante il webinar “SMAday – Rivoluzione terapeutica in neurologia”, organizzato dal professor Giuseppe Vita dell’Università di Messina, con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies, tenutosi lo scorso 16 ottobre.
Dopo i saluti del direttore sanitario dell’AOU Policlinico di Messina Antonino Levita e del vicepresidente di Famiglie SMA Daniela Lauro, il professor Vita ha aperto i lavori descrivendo le caratteristiche cliniche della SMA: «Esistono più forme della malattia. La forma di tipo 1 è la forma più grave, compare entro i 6 mesi di vita e compromette l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione; in assenza di cure, la sopravvivenza di questi bambini, nel 90% dei casi, non raggiunge i 20 mesi. Le forme di tipo 2, 3 e 4 sono progressivamente meno severe e con un esordio in epoca più tardiva».
Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. La situazione sta ora cambiando radicalmente: un farmaco è già disponibile e altri stanno entrando in commercio. Nel webinar si è parlato della terapia genica che va alla radice del problema perché, utilizzando un vettore virale, introduce il gene sano che va a sostituire il gene malato e produce la proteina mancante che è causa della malattia. I risultati dei primi studi effettuati dimostrano l’efficacia della terapia. I primi bambini trattati hanno adesso una sopravvivenza superiore ai 4 anni e quasi tutti sono in grado di camminare in modo autonomo.
Il Policlinico di Messina sarà l’unico centro del Sud Italia a somministrare il farmaco, per questo motivo, nel corso del webinair, sono state discusse tutte le fasi di preparazione e somministrazione della terapia, in totale osservanza delle norme di biosicurezza. Si tratta di una terapia “one shot”, cioè una singola somministrazione per tutta la vita.
Nel webinair si è parlato dell’approccio multidisciplinare alla malattia, che è una delle caratteristiche distintive dell’operato dei Centri NeMO italiani, uno dei quali attivo proprio a Messina presso il Policlinico. NeMO ha dimostrato di essere un sistema efficace ed efficiente anche perché le necessità delle famiglie di questi pazienti sono moltissime: dal bisogno di informazione ed educazione a un percorso di assistenza su consulenza genetica; opzioni di trattamento e gestione di problemi e disfunzioni.
Tra gli intervenuti anche il direttore amministrativo del Policlinico, dottoressa Elvira Amata, che ha dato la totale disponibilità dell’Azienda nell’interesse dei pazienti che potranno così disporre di una terapia innovativa e il dottor Alessandro Oteri, del Centro Regionale di Coordinamento di Farmacovigilanza e Vaccinovigilanza, Assessorato Regionale della Salute: «Ci aspettiamo che venga istituito un Registro di Monitoraggio AIFA, così come l’accesso al Fondo Farmaci Innovativi, quindi tutti gli aiuti da parte del Ministero. Tra l’altro, c’è una caratteristica che riguarda il Centro Nemo Sud: trovandosi a Messina ed essendo il centro più a Sud d’Italia, c’è un’altissima mobilità extra-regionale, soprattutto per i pazienti che arrivano dalla Calabria e dalla Puglia. Questo per noi è un aspetto positivo, perché comunque dà lustro da una parte alla Regione, dall’altra al Centro stesso per cui siamo assolutamente convinti che l’attività del Centro Nemo Sud debba essere sponsorizzata e promossa. Dopo l’approvazione di AIFA, ipotizzo un percorso abbastanza rapido. Quello che posso dire è che la Regione non si tira indietro minimamente rispetto alla necessità di trattare i pazienti».
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