“Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione”. È lo slogan scelto per il 1° Forum sulle Malattie rare che si terrà al castello Utveggio di Palermo venerdì 27 febbraio nell’ambito delle manifestazioni a favore delle Malattie rare. È anche il motto che il Comitato Scientifico del convegno, presieduto da Antonio Toscano, responsabile del programma Malattie rare dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico (Aoup) “G. Martino” , ha scelto di mettere in evidenza in questa occasione. Una opportunità concreta, per far conoscere la situazione della Sicilia in questo campo. Malattie che un tempo non avevano un riconoscimento ufficiale e per le quali, di conseguenza, i pazienti affetti non ricevevano la dovuta attenzione sia dal punto di vista diagnostico che terapeutico ed assistenziale.
Dal 2011 ad oggi, da quando è stato approvato il decreto dell’Assessorato Regionale alla Salute che ha istituito i Centri di riferimento per le Malattie rare, molte cose sono cambiate.
Più informazione, più conoscenza, più dati sul fronte epidemiologico. L’obiettivo è quello di favorire un sistema che, consolidando il numero di dati e di casi, consenta di definire meglio la dimensione del problema, limitare il numero di viaggi fuori regione e supportare la ricerca clinica.
8411 i casi segnalati dai Centri Siciliani nel Registro Nazionale in meno di 4 anni; di questi, oltre 1900 (circa un 1⁄4 del totale), sono stati diagnosticati dall’Aou “G. Martino”, la struttura ospedaliera siciliana che, al momento, ha rilevato ed inserito nel registro il numero più alto di casi. L’Aou “G. Martino” ospita infatti sei realtà che già da tempo si occupano di malattie rare; esse abbracciano più ambiti di specializzazione: malattie neuromuscolari (responsabile A. Toscano), malattie gastroenterologiche (dottor W. Fries), malattie del metabolismo e delle ghiandole endocrine dell’infanzia (dottor F. Lombardo), malattie di interesse neuropsichiatrico infantile (dottoressa M. Bonsignore), malattie genetiche (dottoressa S. Briuglia) e malattie delle ghiandole endocrine e dei disturbi immunitari (dottoressa P. Quattrocchi).
Dal monitoraggio sviluppato a livello regionale in questi anni sono emerse 301 diverse patologie rare; tra le più frequenti, la Sindrome di Down (675 casi), le Sindromi da Duplicazione/deficienza cromosomica (413 casi), le Talassemie (353 casi) e, tra le Malattie neuromuscolari, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla), le Distrofie muscolari e le Miopatie metaboliche (oltre 700 casi).
La creazione del registro regionale ha permesso nel tempo di rilevare l’impatto che questo tipo di patologie determinano sul territorio; sviluppando così una maggiore attenzione in termini di prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia.
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